Das Ehlers-Danlos-Syndrom: Eine Interdisziplinäre Herausforderung
| PUBLISHER | de Gruyter (05/17/2011) |
| PRODUCT TYPE | Paperback (Paperback) |
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprgt von unterschiedlichen Ausprgungen an Hyperelastizitt der Haut, berstreckbaren Gelenken und Fragilitt von Gef en und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es ntig, dass rzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten berblick ber Diagnostik und Therapie verschaffen knnen.
Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestrt. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Hufigkeit wird in der Gr enordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die hufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Gro teil der Flle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bnderapparates beeintrchtigt.
Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die tiologie unklar. Die Gelenke sind stark berstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brchig.
Der vaskulre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Urschlich ist das defizitre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gef -, Darm- oder Uterusruptur sind die gefhrlichen Folgen.
Da eine kausale Therapie nicht zur Verfgung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine gro e Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditre Bindegewebserkrankung, die sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprgt von Hyperelastizitt der Haut, berstreckbaren Gelenken und Fragilitt von Gefen und Geweben unterschiedlicher Ausprgung. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Hufigkeit des Ehlers-Danlos-Syndroms wird in einer Grenordnung von 1 auf 10 000 angegeben. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfgung. Somit kommt bei den meisten Typen des EDS einer symptomorientierten Therapie eine groe Bedeutung zu. Allerdings mu beim vaskulren Typ wegen schwerwiegenden Blutungskomplikationen die Diagnostik und Beratung der Betroffenen sehr umsichtig erfolgen. Vor allem in der Schwangerschaft ist die Letalitt beim vaskulren Typ des EDS hoch. Dieses Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm praktische Hinweise fr die Beratung und konsiliarische Betreuung der Betroffenen an die Hand.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprgt von unterschiedlichen Ausprgungen an Hyperelastizitt der Haut, berstreckbaren Gelenken und Fragilitt von Gef en und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es ntig, dass rzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten berblick ber Diagnostik und Therapie verschaffen knnen.
Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestrt. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Hufigkeit wird in der Gr enordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die hufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Gro teil der Flle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bnderapparates beeintrchtigt.
Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die tiologie unklar. Die Gelenke sind stark berstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brchig.
Der vaskulre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Urschlich ist das defizitre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gef -, Darm- oder Uterusruptur sind die gefhrlichen Folgen.
Da eine kausale Therapie nicht zur Verfgung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine gro e Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.