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Caracterización de la ataxia de Friedreich en Cuba

AUTHOR Cruz Mario Tania; Cruz Marino Tania
PUBLISHER Publicia (09/20/2013)
PRODUCT TYPE Paperback (Paperback)

Description
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa frecuente en diferentes poblaciones, se transmite de forma autosomica recesiva, y es debida a expansiones anormalmente largas de la secuencia repetitiva Guanina-Adenina-Adenina en el gen FRDA. La caracterizacion epidemiologica, molecular y clinica de esta condicion dio inicio al estudio de las ataxias recesivas en Cuba, identificandose poca predisposicion del gen a la inestabilidad en la poblacion saludable, en relacion con baja prevalencia de la afeccion. Los alelos normales largos constituyen la fuente mas probable para el origen de alelos expandidos en el gen FRDA, pero otros genes son responsables del origen de la mayoria de las ataxias recesivas en el pais. En el curso de la investigacion varios elementos de la hipotesis fueron refutados, lo cual hace de este libro un util material de consulta para los investigadores que atraviesan el proceso de redaccion del informe final de tesis, en particular, aquellos interesados en el estudio de las ataxias hereditarias."
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Product Format
Product Details
ISBN-13: 9783639552379
ISBN-10: 3639552377
Binding: Paperback or Softback (Trade Paperback (Us))
Content Language: Spanish
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Page Count: 196
Carton Quantity: 36
Product Dimensions: 6.00 x 0.45 x 9.00 inches
Weight: 0.65 pound(s)
Feature Codes: Illustrated
Country of Origin: US
Subject Information
BISAC Categories
Medical | General
Descriptions, Reviews, Etc.
publisher marketing
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa frecuente en diferentes poblaciones, se transmite de forma autosomica recesiva, y es debida a expansiones anormalmente largas de la secuencia repetitiva Guanina-Adenina-Adenina en el gen FRDA. La caracterizacion epidemiologica, molecular y clinica de esta condicion dio inicio al estudio de las ataxias recesivas en Cuba, identificandose poca predisposicion del gen a la inestabilidad en la poblacion saludable, en relacion con baja prevalencia de la afeccion. Los alelos normales largos constituyen la fuente mas probable para el origen de alelos expandidos en el gen FRDA, pero otros genes son responsables del origen de la mayoria de las ataxias recesivas en el pais. En el curso de la investigacion varios elementos de la hipotesis fueron refutados, lo cual hace de este libro un util material de consulta para los investigadores que atraviesan el proceso de redaccion del informe final de tesis, en particular, aquellos interesados en el estudio de las ataxias hereditarias."
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