Las lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) constituyen uno de los grupos de enfermedades neurodegenerativas m s frecuentes en la infancia. Presentan variabilidad en la edad de inicio y comparten amplio espectro fenot pico. Se han identificado diez genes responsables de las diferentes formas cl nicas en la edad pedi trica: CLN1/PPT1, CLN2/TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7/MFSD8, CLN8, CLN10/CTSD, CLN12/ATP13A2 y CLN14/KCTD7. El an lisis mutacional permite asociar el defecto gen tico a cada una de las formas cl nicas: cong nita, LNCC (CLN10); infantil, LNCI (CLN1); infantil tard a, LNCIT (CLN2); juvenil, LNCJ (CLN3); variante infantil tard a finlandesa, vLNCITFin (CLN5); variante infantil tard a juvenil precoz, vLNCITJuv (CLN6); variante infantil tard a turca, vLNCITTur (CLN7) y variante infantil tard a epilepsia del norte con retraso mental, EPMR - variante infantil tard a (CLN8). Este trabajo da a conocer la historia natural de la enfermedad en pacientes espa oles, considerando las tres formas cl nicas principales (infantil, infantil tard a y juvenil), incluye un algoritmo diagn stico y establece correlaciones genotipo-fenotipo en la forma juvenil.