La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) es una inmunodeficiencia de anticuerpos causada por mutaciones en el gen que codifica para la tirosina quinasa de Bruton (Btk). Los pacientes con esta enfermedad tienen un porcentaje de linfocitos B en sangre perif rica inferior al 2%, lo que conlleva una disminuci n importante o ausencia de inmunoglobulinas, e infecciones bacterianas de repetici n. En este estudio se ha identificado el defecto en el gen de la Btk de 69 pacientes diagnosticados de Agammaglobulinemia cong nita, lo que permite dar un consejo gen tico. A su vez se estudia la expresi n y actividad proteica en las diferentes mutaciones. Por otra parte se procede al estudio de las mutaciones que permiten la expresi n de prote na mediante modelado molecular; y se realiza tambi n la cristalizaci n del dominio de homolog a a Src-2 de la Btk humana. Finalmente, se estudia el papel de Btk en otras l neas celulares del sistema inmune como son los monocitos. Y mediante modelos celulares se realizan estudios de transferencia g nica para comprobar la posibilidad de revertir el fenotipo alterado, as como analizar el posible efecto dominante negativo.