La Miocardiopat a hipertr fica es una de las enfermedades card acas hereditarias m s comunes. Su complejidad cl nica tiene su base en su heterogeneidad gen tica, causada principalmente por mutaciones en genes sarcom ricos. Los genes MYBPC3 y MYH7 est n involucrados en la g nesis de la enfermedad en aproximadamente la mitad de los pacientes, mientras que mutaciones en los genes TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL2 y MYL3 suponen entre un 1-5% de los casos. Dada la dificultad de predecir el riesgo de eventos adversos, como la muerte s bita, a partir de los datos cl nicos, la investigaci n gen tica ha intentado determinar la relaci n entre el gen mutado o el tipo de mutaci n y la evoluci n de la enfermedad. Una correlaci n entre el genotipo y el fenotipo bien demostrada tendr a implicaciones muy importantes para el tratamiento y la prevenci n de los eventos adversos. La informaci n sobre genotipo-fenotipo y pron stico de las diferentes mutaciones en el gen de la troponina T (TNNT2) es escasa y contradictoria, por su baja prevalencia. Cl sicamente se han relacionado las mutaciones en este gen con un alto riesgo de muerte s bita en j venes con hipertrofia ventricular izquierda leve.