A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e uma neoplasia complexa e heterogenea do tecido hematopoietico. Diversos marcadores moleculares tem sido descritos para LMA, auxiliando a estratificacao dos pacientes em grupos de risco. Recentemente, mutacoes em DNMT3A foram identificadas em 22.1% dos pacientes com LMA, estando independentemente associadas com pior prognostico. Este trabalho teve como objetivo determinar a frequencia de mutacoes no gene DNMT3A e principais translocacoes cromossomicas em 82 amostras de medula ossea de portadores de LMA atendidos no Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brasil. Como resultado obteve-se uma frequencia de 6% de mutacoes no gene DNMT3A sendo 3 do tipo R882H. A frequencia relativa dos transcritos de fusao oriundos das translocacoes t(8;21), t(15;17), t(9;11) e inv16, foram respectivamente: 6,1%, 14, 6%, 0% e 2,4%. Em conclusao a descoberta de mutacoes recorrentes no gene DNMT3A e sua possivel implicacao prognostica pode ser um instrumento valioso para a tomada de decisoes terapeuticas, sendo este o primeiro estudo sobre a presenca de mutacoes no gene DNMT3A em portadores de LMA no Brasil."