El c ncer de mama es la neoplasia m s com n y la primera causa de mortalidad por c ncer en la mujer en todo el mundo, con una incidencia anual del 10-12% de la poblaci n mundial femenina. Se trata de una enfermedad multifactorial causada por factores ambientales -edad, nuliparidad, alcohol, tabaco- y gen ticos -presencia de mutaciones en genes de susceptibilidad. Los dos genes de susceptibilidad m s importantes se descubrieron en la d cada de los 90: BRCA1 y BRCA2. Son genes supresores de tumores, de herencia autos mica dominante y de alta penetrancia, cuyas mutaciones dan lugar al S ndrome de C ncer de Mama/Ovario Hereditario, caracterizado por una edad temprana al diagn stico, presencia de bilateralidad, asociaci n con otros c nceres (ovario, pr stata, ...), y afectaci n de varios miembros en una familia. Sin embargo, existen otros genes de susceptibilidad, llamados de "baja penetrancia," cuyas mutaciones tambi n son la causa de este S ndrome (CHEK2, PALB2, RAD50, etc...). La posibilidad de identificar mutaciones en todos estos genes supone un avance hacia la predicci n y prevenci n, cuya aplicaci n cl nica requiere un enfoque multidisciplinar y un correcto asesoramiento gen tico.