Ksi??ka ta stanowi kompleksowe i szczególowe wprowadzenie do ?wiata chorób rzadkich, rozpoczynaj?c od wyja?nienia, czym s? choroby rzadkie, a nast?pnie omówienia ich klasyfikacji, kluczowej roli genetyki oraz ró?norodno?ci mutacji i zaburze? genetycznych, które mog? prowadzic do chorób rzadkich. Podkre?la znaczenie bada? genetycznych dla diagnozowania i leczenia tych chorób, ze szczególnym uwzgl?dnieniem zaawansowanych technik, takich jak sekwencjonowanie calego genomu (WGS) i sekwencjonowanie calego egzomu (WES), a tak?e ukierunkowane podej?cia terapeutyczne, które daj? nadziej? dotkni?tym chorob? osobom i ich rodzinom.
Szczególowo opisano ponad 50 konkretnych chorób rzadkich, w tym mukowiscydoz?, dystrofi? mi??niow? Duchenne'a, zespoly Ehlersa-Danlosa i wiele innych, z nowoczesn? diagnostyk? i opcjami leczenia opisanymi w ka?dym przypadku.
Szczególny nacisk polo?ono na obecny stan bada? i rozwój nowych terapii, w tym sekwencjonowanie genomu, terapi? genow?, biotechnologi?, terapie oparte na RNA, CRISPR/Cas9 i edycj? genów, terapi? komórkami macierzystymi oraz male cz?steczki i leki celowane. Ksi??ka obejmuje równie? rol? sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego w identyfikowaniu nowych celów i przewidywaniu skuteczno?ci terapii.
Ksi??ka ko?czy si? spojrzeniem na ?ycie z rzadk? chorob?, w tym na wplyw na rodzin?, edukacj? i karier?, a tak?e strategie radzenia sobie z codziennym ?yciem. Omówiono znaczenie opieki paliatywnej, jako?ci ?ycia, sieci wsparcia i grup samopomocy oraz sposoby radzenia sobie z izolacj? i stygmatyzacj?. Na koniec omówiono inicjatywy prawne i polityczne dotycz?ce rzadkich chorób, a tak?e zabezpieczenia spolecznego i wsparcia finansowego.