Le syndrome Bardet-Biedl(SBB, OMIM:209900) est une maladie autosomique r cessive qui appartient au groupe des ciliopathies. Le tableau clinique du SBB comprend une r tinite pigmentaire, une ob sit , une polydactylie post axiale, une d ficience intellectuelle, un hypogonadisme chez les gar ons et des anomalies r nales. Des signes mineurs peuvent tre d tect s chez les patients (une surdit , une cardiopathie, une brachydactylie/syndactylie). Le diagnostic clinique du SBB est voqu si au moins trois signes majeurs et deux signes mineurs sont pr sents chez le patient. Sur le plan g n tique, 18 g nes sont d crits (BBS1-BBS18) dans cette maladie. La pr valence du SBB dans la population Tunisienne est de 1/156 000. L'analyse mol culaire des familles BBS Tunisiennes a r v l que le spectre mutationnel des g nes SBB dans la population Tunisienne est divergent par rapport aux autres populations Europ enne, Ashk naze et Arabe de l'Arabie Saoudite.Les r sultats obtenus l'issue de ce travail montrent que le SBB se caract rise par une h t rog n it clinique et g n tique dans la population Tunisienne.