A sindrome de Smith-Magenis (SMS) foi descrita, em 1986, como uma sindrome que envolvia uma mutacao na regiao 17p em 9 pacientes. Sua prevalencia esta estimada em um caso a cada 25.000 nascidos vivos. A SMS apresenta fenotipo que inclui caracteristicas fisicas, no desenvolvimento e comportamentais. Os sinais clinicos mais importantes na SMS sao comportamentais que levam a autoagressao, hiperatividade e deficit atencao. Neste trabalho foram estudados 31 pacientes brasileiros com suspeita diagnostica de SMS onde realizou-se analises geneticas para avaliar este grupo, e que incluiram tecnicas de citogenetica molecular (FISH), aCGH, PCR quantitativa e busca por mutacoes na regiao de transcricao do gene RAI1. Pretende-se que este trabalho seja uma fonte de informacoes sobre a sindrome, ajudando assim a levar a um diagnostico mais precoce ajudando pacientes e familiares."