As perturbações do autismo são um grupo muito complexo e multifacetado de perturbações crónicas que se caracterizam por um comprometimento precoce da interação social e da comunicação. O diagnóstico do autismo é clínico e baseia-se na presença de manifestações diagnósticas caraterísticas resultantes de uma interação social e de uma comunicação prejudicadas, que estão na origem das duas principais caraterísticas diagnósticas do autismo: a falta de resposta adequada ao próprio nome e a falta de contacto visual. Este livro descreve um rapaz dismórfico com autismo cuja apresentação fenotípica não se alinha com nenhuma das síndromes genéticas atualmente conhecidas associadas ao autismo, sugerindo a possibilidade de um novo fenótipo de autismo sindrómico. Este livro destaca uma entidade clínica única "Autismo Sindrómico com Dismorfismo Craniofacial Distinto".