I disturbi dell'autismo sono un gruppo molto complicato e multiforme di disturbi cronici caratterizzati da una precoce compromissione dell'interazione sociale e della comunicazione. La diagnosi di autismo è clinica e si basa sulla presenza di manifestazioni diagnostiche caratteristiche derivanti da una compromissione dell'interazione sociale e della comunicazione, che causano le due principali caratteristiche diagnostiche dell'autismo: la mancanza di una risposta adeguata al proprio nome e la mancanza di contatto visivo. Questo libro descrive un ragazzo dismorfofobico con autismo la cui presentazione fenotipica non si allinea con nessuna sindrome genetica attualmente nota associata all'autismo, suggerendo la possibilità di un nuovo fenotipo sindromico di autismo. Questo libro evidenzia un'entità clinica unica "Autismo sindromico con distinto dismorfismo craniofacciale".