Il primo caso documentato di sindrome di Pallister-Hall in Iraq
| AUTHOR | Al-Mosawi, Aamir |
| PUBLISHER | Edizioni Sapienza (08/11/2025) |
| PRODUCT TYPE | Paperback (Paperback) |
Description
Sindrome di Pallister-Hall La sindrome di Pallister-Hall è una malattia autosomica dominante molto rara, con un'espressione molto variabile e meno di 120 casi riportati in letteratura. I tratti distintivi della sindrome comprendono la polidattilia mesoassiale (duplicazione o allargamento centrale delle dita), la sindattilia cutanea (intreccio della pelle tra le dita) e un amartoma ipotalamico benigno che può essere asintomatico o può portare a convulsioni o anomalie endocrine. Altre caratteristiche possono includere anomalie renali, ano imperforato e displasia vertebrale. In precedenza abbiamo riportato un numero imprecisato di disturbi descritti per la prima volta in Iraq. Questo lavoro documenta il primo caso confermato di sindrome di Pallister-Hall in Iraq, contribuendo alla documentazione globale di questa condizione ultra-rara.Questo caso evidenzia le caratteristiche classiche della sindrome di Pallister-Hall, in particolare la caratteristica polidattilia mesoassiale e la displasia vertebrale. La presenza di reflusso vescico-ureterale di grado II a destra si allinea ulteriormente con le precedenti segnalazioni che suggeriscono che le anomalie genitourinarie possono far parte del più ampio spettro fenotipico della sindrome.
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Product Format
Product Details
ISBN-13:
9786202373012
ISBN-10:
6202373016
Binding:
Paperback or Softback (Trade Paperback (Us))
Content Language:
Italian
More Product Details
Page Count:
60
Carton Quantity:
118
Product Dimensions:
6.00 x 0.14 x 9.00 inches
Weight:
0.21 pound(s)
Country of Origin:
US
Subject Information
BISAC Categories
Medical | General
Descriptions, Reviews, Etc.
publisher marketing
Sindrome di Pallister-Hall La sindrome di Pallister-Hall è una malattia autosomica dominante molto rara, con un'espressione molto variabile e meno di 120 casi riportati in letteratura. I tratti distintivi della sindrome comprendono la polidattilia mesoassiale (duplicazione o allargamento centrale delle dita), la sindattilia cutanea (intreccio della pelle tra le dita) e un amartoma ipotalamico benigno che può essere asintomatico o può portare a convulsioni o anomalie endocrine. Altre caratteristiche possono includere anomalie renali, ano imperforato e displasia vertebrale. In precedenza abbiamo riportato un numero imprecisato di disturbi descritti per la prima volta in Iraq. Questo lavoro documenta il primo caso confermato di sindrome di Pallister-Hall in Iraq, contribuendo alla documentazione globale di questa condizione ultra-rara.Questo caso evidenzia le caratteristiche classiche della sindrome di Pallister-Hall, in particolare la caratteristica polidattilia mesoassiale e la displasia vertebrale. La presenza di reflusso vescico-ureterale di grado II a destra si allinea ulteriormente con le precedenti segnalazioni che suggeriscono che le anomalie genitourinarie possono far parte del più ampio spettro fenotipico della sindrome.
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