O reconhecimento e a documentação de novas síndromes clínicas e de doenças muito raras continuam a ser fundamentais para o avanço do conhecimento médico, para o diagnóstico de precisão e, em última análise, para os cuidados prestados aos doentes. Nas últimas duas décadas, o autor contribuiu amplamente para o campo das doenças raras e ultra-raras através da observação clínica meticulosa, da investigação e da publicação de uma vasta gama de novas entidades clínicas, padrões sindrómicos e associações de doenças, muitas das quais não tinham sido previamente descritas na literatura médica. Este livro inclui uma revisão abrangente que apresenta uma descrição sintetizada destas contribuições, com base em mais de 40 relatórios originais de novas síndromes e perturbações e mais de 30 relatórios de casos inéditos ou ultra-raros, abrangendo etiologias genéticas e não genéticas. A revisão oferece uma visão académica e reflexiva dos percursos clínicos que levaram ao reconhecimento destas entidades e fornece informações sobre as estratégias de diagnóstico, as técnicas de imagiologia e os processos de raciocínio clínico que permitiram a identificação de padrões no meio de apresentações altamente heterogéneas.