Sindrome di Maroteaux Lamy e sindrome di Hurler-Scheie
| AUTHOR | Al Mosawi, Aamir |
| PUBLISHER | Edizioni Sapienza (10/17/2022) |
| PRODUCT TYPE | Paperback (Paperback) |
Description
La diagnosi di rari disturbi metabolici ereditati geneticamente, come le mucopolisaccaridosi, complicata dalla mancanza di sofisticati test di laboratorio di conferma in molte regioni del mondo, come l'Iraq. Nei Paesi sviluppati, la diagnosi delle mucopolisaccaridosi si basa su esami delle urine per la ricerca di un eccesso di mucopolisaccaridi e su test enzimatici. Tuttavia, questi test non sono disponibili in molte aree del mondo, come l'Iraq, e la diagnosi deve essere effettuata sulla base dei risultati clinici. La diagnosi clinica di disturbi rari come le mucopolisaccaridosi richiede enormi capacit cliniche e una vasta esperienza a causa della somiglianza tra i diversi tipi di mucopolisaccaridosi. La comparsa di nuove terapie enzimatiche sostitutive per alcuni tipi di mucopolisaccaridosi rende ancora pi importante la diagnosi clinica di questi disturbi per dare ai pazienti la possibilit di sottoporsi alla nuova terapia in un altro Paese, quando ci possibile. La sindrome di Maroteaux-Lamy e la sindrome di Hurler-Scheie non sono state descritte o documentate in pazienti iracheni. Lo scopo di questo libro descrivere la diagnosi clinica di questi disturbi in pazienti iracheni.
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Product Format
Product Details
ISBN-13:
9786205258828
ISBN-10:
620525882X
Binding:
Paperback or Softback (Trade Paperback (Us))
Content Language:
Italian
More Product Details
Page Count:
60
Carton Quantity:
118
Product Dimensions:
6.00 x 0.14 x 9.00 inches
Weight:
0.22 pound(s)
Country of Origin:
US
Subject Information
BISAC Categories
Medical | General
Descriptions, Reviews, Etc.
publisher marketing
La diagnosi di rari disturbi metabolici ereditati geneticamente, come le mucopolisaccaridosi, complicata dalla mancanza di sofisticati test di laboratorio di conferma in molte regioni del mondo, come l'Iraq. Nei Paesi sviluppati, la diagnosi delle mucopolisaccaridosi si basa su esami delle urine per la ricerca di un eccesso di mucopolisaccaridi e su test enzimatici. Tuttavia, questi test non sono disponibili in molte aree del mondo, come l'Iraq, e la diagnosi deve essere effettuata sulla base dei risultati clinici. La diagnosi clinica di disturbi rari come le mucopolisaccaridosi richiede enormi capacit cliniche e una vasta esperienza a causa della somiglianza tra i diversi tipi di mucopolisaccaridosi. La comparsa di nuove terapie enzimatiche sostitutive per alcuni tipi di mucopolisaccaridosi rende ancora pi importante la diagnosi clinica di questi disturbi per dare ai pazienti la possibilit di sottoporsi alla nuova terapia in un altro Paese, quando ci possibile. La sindrome di Maroteaux-Lamy e la sindrome di Hurler-Scheie non sono state descritte o documentate in pazienti iracheni. Lo scopo di questo libro descrivere la diagnosi clinica di questi disturbi in pazienti iracheni.
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