O diagnstico de doenas metablicas raras herdadas geneticamente, tais como mucopolissacaridoses,  complicado pela falta de testes laboratoriais sofisticados de confirmao em muitas regies do mundo, tais como o Iraque. Nos pases desenvolvidos, o diagnstico de mucopolissacaridoses baseia-se em testes de urina para o excesso de mucopolissacardeos e ensaios enzimticos. Contudo, estes testes no esto disponveis em muitas regies do mundo, como o Iraque, e o diagnstico tem de ser feito com base em resultados clnicos. O diagnstico clnico de doenas raras como as mucopolissacaridoses exige enormes capacidades clnicas e uma vasta experincia devido  semelhana entre os diferentes tipos de mucopolissacaridoses. O aparecimento das novas terapias de substituio enzimtica para alguns tipos de mucopolissacaridoses aumenta a importncia do diagnstico clnico de tais doenas para dar aos doentes a oportunidade de ter a nova terapia num outro pas, quando tal for possvel. A sndrome de Maroteaux-Lamy e a sndrome de Hurler-Scheie no foram descritas ou documentadas em doentes iraquianos. O objectivo deste livro  descrever o diagnstico clnico destas desordens em pacientes iraquianos.