A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é o tumor mais comum em crianças e, apesar de ter uma elevada taxa de cura, a LLA recidivante continua a ser a principal causa de prevalência de LLA em crianças. Com o aumento da idade, é mais comum a frequência de alterações genéticas associadas a maus resultados, como a BCR-ABL1. Com exceção dos inibidores da tirosina quinase (TKI), as terapêuticas actuais não visam alterações genéticas específicas e estão associadas a toxicidade a curto e a longo prazo, o que limita a possibilidade de aumentar a dose. Assim, é importante determinar as alterações genéticas da leucemogénese, para gerir as estratégias terapêuticas dos doentes com LLA. Estes estudos também realçam. Cerca de 70-75% dos doentes com LLA têm uma alteração cromossómica detetável por cariotipagem, FISH ou técnicas moleculares. Embora estes rearranjos sejam importantes eventos iniciais na leucemogénese e sejam amplamente utilizados no diagnóstico e nos algoritmos de estratificação do risco, são insuficientes para explicar completamente a leucemogénese. Atualmente, sabe-se que a maioria dos casos de LLA é caracterizada por mutações de sequências distintas.