Embora a causa das malformações congénitas seja muitas vezes desconhecida, determinados factores genéticos e ambientais, bem como infecções, aumentam o risco de desenvolvimento destas anomalias.Este é um estudo retrospetivo descritivo que abrange um período de 3 anos e inclui 18 casos.O estudo incluiu 18 casos de síndromes malformativas: (síndrome de Ballantyne, síndrome de Patau, síndrome de Edward, sequência TRAP, holoprosencefalia, rabdomioma cardíaco, laparosquise, onfalocele, situs inversus parcial, síndrome de Potter, pneumopatia adenomatóide cística, síndrome de Joubert, peritonite meconial, síndrome de Beckwith Widemann, cefalópago, meningoencefalocele, síndrome OEIS, penfigoide bolhoso neonatal).As síndromes malformativas raras constituem um grupo específico dentro da categoria das doenças congénitas.O peso destas síndromes é elevado em todo o mundo, com um aumento relativo nos países com recursos baixos e médios.