La trisomia 21 (sindrome di Down) è stata descritta per la prima volta da Jean-Etienne Dominique Esquirol nel 1838 e successivamente da Edouard Séguin nel 1846. Tuttavia, il disturbo prese il nome da John Langdon Down, un medico britannico che nel 1862 sottolineò come la sindrome fosse una forma distinta di ritardo mentale. La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più comune nell'uomo e il suo riconoscimento è una delle competenze di base necessarie per i medici, i medici di famiglia, i pediatri e persino gli studenti di medicina. Questo libro e l'atlante che lo accompagna rappresentano uno strumento prezioso per padroneggiare il riconoscimento di questa condizione.