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Nuovi disturbi clinici, comprese le sindromi genetiche e dismorfiche

AUTHOR Al-Mosawi, Aamir
PUBLISHER Edizioni Sapienza (09/21/2025)
PRODUCT TYPE Paperback (Paperback)

Description
Per molti decenni, i campi della genetica clinica e della dismorfologia sono stati largamente assenti dal panorama medico iracheno. Non esistevano percorsi diagnostici strutturati, né centri specializzati per le malattie rare, né una letteratura locale minima a supporto della consapevolezza genetica o della diagnosi delle dismorfie. Di conseguenza, generazioni di pazienti con anomalie congenite e disturbi ereditari sono rimasti senza diagnosi o classificati in modo errato. Tuttavia, abbiamo riportato un numero inimmaginabile di disturbi descritti per la prima volta in Iraq, tra cui disordini genetici, sindromi e malformazioni. Questo libro raccoglie e analizza le condizioni cliniche recentemente documentate e riportate in letteratura tra il 1995 e il 2025, fornendo una sintesi mirata di disturbi, sindromi e associazioni cliniche distinte e precedentemente non classificate. Le 15 condizioni descritte in questo libro includono nuove sindromi caratterizzate da dismorfismi, rare presentazioni neurosviluppate o endocrine, anomalie congenite e disturbi genetici non classificati. Sebbene la maggior parte di esse sia stata identificata attraverso l'osservazione di casi singoli o limitati, offrono spunti di riflessione unici sulla variazione umana e sui meccanismi delle malattie.
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Product Format
Product Details
ISBN-13: 9786209039690
ISBN-10: 6209039693
Binding: Paperback or Softback (Trade Paperback (Us))
Content Language: Italian
More Product Details
Page Count: 64
Carton Quantity: 110
Product Dimensions: 6.00 x 0.15 x 9.00 inches
Weight: 0.22 pound(s)
Country of Origin: US
Subject Information
BISAC Categories
Medical | General
Descriptions, Reviews, Etc.
publisher marketing
Per molti decenni, i campi della genetica clinica e della dismorfologia sono stati largamente assenti dal panorama medico iracheno. Non esistevano percorsi diagnostici strutturati, né centri specializzati per le malattie rare, né una letteratura locale minima a supporto della consapevolezza genetica o della diagnosi delle dismorfie. Di conseguenza, generazioni di pazienti con anomalie congenite e disturbi ereditari sono rimasti senza diagnosi o classificati in modo errato. Tuttavia, abbiamo riportato un numero inimmaginabile di disturbi descritti per la prima volta in Iraq, tra cui disordini genetici, sindromi e malformazioni. Questo libro raccoglie e analizza le condizioni cliniche recentemente documentate e riportate in letteratura tra il 1995 e il 2025, fornendo una sintesi mirata di disturbi, sindromi e associazioni cliniche distinte e precedentemente non classificate. Le 15 condizioni descritte in questo libro includono nuove sindromi caratterizzate da dismorfismi, rare presentazioni neurosviluppate o endocrine, anomalie congenite e disturbi genetici non classificati. Sebbene la maggior parte di esse sia stata identificata attraverso l'osservazione di casi singoli o limitati, offrono spunti di riflessione unici sulla variazione umana e sui meccanismi delle malattie.
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