Stormachtig en spectaculair: zo zijn de ontwikkelingen in de laatste decennia in de genetica te karakteriseren. Gezien de centrale plaats die de eerstelijnsgezondheidszorg inneemt bij verwijzing naar poliklinieken klinische genetica is actuele kennis van deze discipline bij de (huis)arts noodzakelijk. Goede klinisch-genetische zorg in de eerste lijn wordt immers voor een groot deel bepaald inzicht in de meest voorkomende (deels) genetische aandoeningen en door kennis over de gang van zaken bij een verwijzing.Klinische genetica uit de serie Praktische huisartsgeneeskunde geeft u antwoorden op veel vragen die u over dit medisch specialisme kunt hebben. Daartoe wordt, na een introductie over historie en actuele ontwikkelingen, ingegaan op algemene onderwerpen als erfelijkheidsadvisering, prenatale diagnostiek en ethiek. In de derde sectie zijn capita selecta opgenomen over relatief frequente aandoeningen die (deels) genetisch bepaald zijn. Het laatste deel van het boek behandelt aandoeningen die worden gekenmerkt door een ontwikkelingsstoornis en/of een verstandelijke handicap. De meeste hoofdstukken beginnen met casustiek om de problematiek inzichtelijk te maken.Deze uitgave - compleet, herkenbaar, praktijkgericht en zorgvuldig onderbouwd - levert een onmisbare bijdrage aan de kwaliteit van de zorg die (huis)artsen aan hun patinten willen geven.

Stel: mevrouw C. meldt zich op uw spreekuur. Gisteren zag ze op tv een p- gramma over erfelijke vormen van kanker en ze maakt zich nu zorgen omdat ook in haar familie kanker voorkomt. U neemt een anamnese af, - spreekt haar angsten en laat uiteindelijk wat bloed afnemen voor labora- riumonderzoek. Een week later ziet u haar terug: u deelt de uitslag mee en bespreekt de verschillende opties, elk met hun eigen risico- en overlevin- getallen. De vrouw maakt haar keuze, dankt u voor het consult en vertrekt. Volgende pati nt. Misschien zal het in de toekomst ooit zo gaan. Nu kenmerken alle st- pen in het erfelijkheidsonderzoek op het gebied van de kankergenetica - van eerste intake, via genonderzoek tot en met de uiteindelijke conclusies en - viezen - zich door grote onzekerheden en weinig harde wetenschappelijke bewijzen. Dit geldt zeker voor erfelijk mamma- en ovariumcarcinoom. - gelijkertijd worden pati nten en familieleden zich steeds meer bewust van de erfelijke aspecten van kanker en de huisarts krijgt hier steeds vaker v- gen over. Daarom besteden we in dit en het volgende hoofdstuk aandacht aan erfelijke vormen van kanker. In dit hoofdstuk geven we u de stand van zaken over erfelijk mamma- en ovariumcarcinoom.