La trombocitemia è una condizione medica caratterizzata da un numero anormalmente elevato di piastrine nel sangue. Le piastrine, note anche come trombociti, sono piccole cellule del sangue che aiutano la coagulazione. Quando si verifica una lesione, le piastrine si raccolgono nel sito per formare un coagulo e prevenire un sanguinamento eccessivo. Tuttavia, quando i livelli piastrinici sono troppo alti, aumenta il rischio di formazione di coaguli di sangue, che può portare a gravi complicazioni come ictus, infarto o trombosi venosa profonda (TVP).
La trombocitemia può essere primaria (trombocitemia essenziale, ET) O secondaria (trombocitosi reattiva). Comprendere le cause, i sintomi e i rischi associati a questa condizione è essenziale per gestirla in modo efficace.
Cos'è la trombocitemia?
La trombocitemia è una malattia in cui il midollo osseo produce troppe piastrine. Normalmente, i livelli piastrinici variano tra Da 150.000 a 450.000 piastrine per microlitro di sangue. Un conteggio sopra 450.000 piastrine per microlitro è considerata trombocitosi e un conteggio eccedente 1.000.000 di piastrine per microlitro è classificato come grave.
Anche se avere un numero elevato di piastrine potrebbe non causare sempre sintomi, aumenta il rischio di una coagulazione anormale del sangue (trombosi) o, paradossalmente, di sanguinamento eccessivo a causa di piastrine disfunzionali.
Esistono due tipi principali di trombocitemia:

1. Trombocitemia essenziale (ET) o trombocitemia primaria - Una malattia cronica del sangue in cui il midollo osseo produce una quantità eccessiva di piastrine a causa di mutazioni genetiche.
2. Trombocitosi secondaria (reattiva). - Una condizione in cui un numero elevato di piastrine si verifica come reazione a un altro problema di fondo, come un'infezione o un'infiammazione.

Tipi e cause di trombocitemia
1. Trombocitemia essenziale (ET) - Trombocitemia primaria
La trombocitemia essenziale è a disturbo mieloproliferativo, il che significa che deriva da un'anomalia nel midollo osseo che porta a un'eccessiva produzione di piastrine. È considerata una condizione cronica e non è causata da un fattore esterno come un'infezione o un'infiammazione.
Cause:
? Mutazioni genetiche - Nella maggior parte dei casi, l'ET è legato a mutazioni nei geni responsabili della produzione delle cellule del sangue, tra cui:
? Mutazione JAK2 (Janus chinasi 2). - Trovato in circa il 50-60% dei casi ET.
? Mutazione CALR (calreticulina). - Presente nel 15-25% dei casi.
? Mutazione MPL (oncogene del virus della leucemia mieloproliferativa). - Trovato nel 3-5% dei casi.
? Fattori sconosciuti - In alcuni casi non viene rilevata alcuna mutazione genetica specifica, ma persiste una produzione anomala di piastrine.

2. Trombocitosi secondaria (reattiva).
Questa forma di trombocitosi è causata da una condizione medica di base, che stimola il corpo a produrre più piastrine come reazione. A differenza della trombocitosi reattiva, la trombocitosi non ha origine da anomalie del midollo osseo.
Cause comuni di trombocitemia secondaria:
? Malattie infiammatorie - Condizioni come l'artrite reumatoide, la malattia infiammatoria intestinale (IBD) o il lupus possono stimolare il midollo osseo a produrre più piastrine.
? Infezioni - Infezioni croniche o gravi (batteriche, virali o fungine) possono innescare un aumento della produzione di piastrine.
? Carenza di ferro - Bassi livelli di ferro nel sangue possono portare ad un aumento della conta piastrinica, sebbene il meccanismo non sia completamente compreso.