Le dficit constitutionnel en FXI de la coagulation s'avre parmi les dficits rares de la coagulation. Sa prvalence en Tunisie n'est pas encore bien connue. La maladie de Rosenthal est caractrise par une variabilit de la tendance aux saignements ce qui rend difficile  prdire la svrit du phnotype hmorragique chez les patients et par une variabilit du taux du FXI, ce qui a ncessit un diagnostic de certitude mettant le point sur les anomalies gntiques pouvant entraner cette coagulopathie pour une meilleure prise en charge. Parmi les mutations  effet fondateur pouvant donner des taux trs bas de FXI, on note la mutation non-sensG403T (type II) qui touche le domaine A2 entranant une absence de synthse polypeptidique. Notre tude avait pour objectif la mise au point d'une technique de biologie molculaire pouvant dtecter cette mutation type II chez nos patients. Pour l'analyse molculaire de cette mutation cible, nous avons choisi la technique PCR-RFLP comme outil de diagnostic direct spcifique, rapide, peu coteux et facile  mettre en place pour prdire le caractre ethnique des Tunisiens ainsi que le risque important de dveloppement des inhibiteurs.