Zagubiony gen
| AUTHOR | Asadi, Shahin |
| PUBLISHER | Wydawnictwo Nasza Wiedza (06/30/2025) |
| PRODUCT TYPE | Paperback (Paperback) |
Description
Zespól Raine'a, ci??ka dysplazja szkieletowa, zwykle prowadzi do ?mierci pacjentów w wieku noworodkowym. Istniej? doniesienia, ?e pacjenci z lagodniejsz? postaci? choroby ?yj? dlu?ej i osi?gaj? wiek dzieci?cy. Badania radiologiczne wykazuj? wzrost g?sto?ci ko?ci, uogólnione stwardnienie i osteoartroz?. Zespól Raine'a jest bardzo rzadk?, dziedziczn?, ?mierteln? dysplazj? szkieletow?. Istnieje kilka doniesie? o lagodniejszych fenotypach, w których pacjenci prze?yli do pó?nego dzieci?stwa. Badania radiologiczne wykazuj? zwi?kszon? g?sto?c ko?ci i osteoskleroz?. Zwi?kszona g?sto?c ko?ci w obr?bie glowy i twarzy powoduje charakterystyczne cechy dysmorfii, które obejmuj? wydatne i w?skie czolo, wytrzeszcz galek ocznych, maly, niedorozwini?ty nos z zapadni?tym grzbietem, niedorozwój ?rodkowej cz??ci twarzy, trójk?tny ksztalt ust, atrezj? nozdrzy i wewn?trzczaszkowe zwapnienia mózgu. Osteoskleroza jest na tyle powa?na, ?e mo?na j? pomylic z osteopetroz?. Zespól Raine'a jest dziedziczn? chorob? autosomaln? recesywn?. Jej przyczyn? jest homozygotyczna lub zlo?ona heterozygotyczna mutacja genu FAM20C. Gen ten koduje fosforylaz? kinaz? odpowiedzialn? za biomineralizacj? szkieletu.
Show More
Product Format
Product Details
ISBN-13:
9786202498982
ISBN-10:
6202498986
Binding:
Paperback or Softback (Trade Paperback (Us))
Content Language:
Polish
More Product Details
Page Count:
100
Carton Quantity:
70
Product Dimensions:
6.00 x 0.24 x 9.00 inches
Weight:
0.32 pound(s)
Country of Origin:
US
Subject Information
BISAC Categories
Science | Life Sciences - Genetics & Genomics
Descriptions, Reviews, Etc.
publisher marketing
Zespól Raine'a, ci??ka dysplazja szkieletowa, zwykle prowadzi do ?mierci pacjentów w wieku noworodkowym. Istniej? doniesienia, ?e pacjenci z lagodniejsz? postaci? choroby ?yj? dlu?ej i osi?gaj? wiek dzieci?cy. Badania radiologiczne wykazuj? wzrost g?sto?ci ko?ci, uogólnione stwardnienie i osteoartroz?. Zespól Raine'a jest bardzo rzadk?, dziedziczn?, ?mierteln? dysplazj? szkieletow?. Istnieje kilka doniesie? o lagodniejszych fenotypach, w których pacjenci prze?yli do pó?nego dzieci?stwa. Badania radiologiczne wykazuj? zwi?kszon? g?sto?c ko?ci i osteoskleroz?. Zwi?kszona g?sto?c ko?ci w obr?bie glowy i twarzy powoduje charakterystyczne cechy dysmorfii, które obejmuj? wydatne i w?skie czolo, wytrzeszcz galek ocznych, maly, niedorozwini?ty nos z zapadni?tym grzbietem, niedorozwój ?rodkowej cz??ci twarzy, trójk?tny ksztalt ust, atrezj? nozdrzy i wewn?trzczaszkowe zwapnienia mózgu. Osteoskleroza jest na tyle powa?na, ?e mo?na j? pomylic z osteopetroz?. Zespól Raine'a jest dziedziczn? chorob? autosomaln? recesywn?. Jej przyczyn? jest homozygotyczna lub zlo?ona heterozygotyczna mutacja genu FAM20C. Gen ten koduje fosforylaz? kinaz? odpowiedzialn? za biomineralizacj? szkieletu.
Show More
List Price $58.00
Your Price
$57.42
